فرزاد کبارفرد مدیرعامل شرکت مبتکران آگاه هدف با اعلام اینکه بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها، راه‌های سوخت‌وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود، گفت: این بیماری‌ها عمدتا به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک گیرنده، وسیله نقل و انتقال ماده، غشا یا جزء ساختمانی پدید می‌آید.

اثرات جبران‌ناپذیر

در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. حال اگر ماده پیش‌بلوک که مقدار آن در بدن افزایش یافته است، سمی باشد و یا ماده پس‌بلوک که تشکیل نشده است، یک ماده ضروری و اساسی باشد، بیماری ایجاد می‌شود.

این بیماری‌ها اکثرا در صورت ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و بیماری مشابه در خانواده، به ارث می‌رسند.

اختلال متابولیک مادرزادی می‌تواند اثرات جبران‌ناپذیری بر روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد به‌طوری‌که با شکم‌درد و گریه‌های مکرر شروع شده و تا رکود ذهنی، اختلالات نارسایی کبدی، کلیوی و حتی مرگ نوزاد ادامه یابد.

لزوم تست‌های سریع

تشخیص این بیماری‌ها در بدو تولد و سپس انجام اقداماتی ساده مانند تنظیم رژیم غذایی می‌تواند ضایعات حاصل از این بیماری‌ها را در اکثر موارد، منتفی کرده و هزینه‌های هنگفتی که بر بیمار و جامعه تحمیل می‌شود را تعدیل کند.

بدین‌ترتیب تست‌های سریع و قابل اطمینانی مورد نیاز است تا بتواند تشخیص به‌موقع و بدون خطای این بیماری‌ها را تضمین کند. همچنین این تست‌ها قادر به ردیابی هم‌زمان تمامی بیماری‌های متابولیک در یک مرتبه آنالیز هستند تا بدین‌ترتیب با فاصله پس از تشخیص بیماری متابولیک، اقدامات پیشگیرانه در جهت کنترل آن از بدو تولد نوزاد آغاز شود.

غربالگری با یک قطره خون

شرکت مبتکران آگاه هدف به عنوان شرکت دانش‌بنیان نوع دو، اقدام به تولید این محصول در قالب طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد، از یک قطره خون خشک کرده است.

این تست‌های ضروری باید در 10 روز اول تولد انجام شود. با توجه به تعدد اختلال‌ها که تا 50 مورد می‌رسد، نمونه نوزاد برای تمامی آنها، مورد تست قرار می‌گیرد.

اجرای پایلوت طرح در 6 استان

دستگاه این فناوری، دستگاهی گران‌قیمت است که کار با آن، نیاز به تخصص دارد. این تست در برخی کشورهای همسایه، به صورت اتوماتیک و برای تمامی متولدان انجام می شود. در ایران، وزارت بهداشت قصد دارد تا این طرح را در سطح کشور انجام دهد که برای این منظور، هماهنگی‌هایی میان این وزارت‌خانه با آزمایشگاه‌ها و خانه‌های بهداشت انجام شده است.

هم‌اکنون این غربالگری در 6 استان کشور ازجمله تهران به صورت پایلوت در حال انجام است. در حال حاضر این طرح در 10 آزمایشگاه کشور انجام می‌شود. باتوجه به تولد سالانه 1 میلیون و 200 هزار نوزاد در ایران، آزمایشگاه‌های بیشتری برای پوشش دادن این طرح مورد نیاز است.

کبارفرد با اشاره به حمایت‌های معاونت علمی و فناوری ریاست‌جمهوری در اجرایی شدن این طرح گفت: در ابتدا، معاونت علمی برای چنین طرحی پیش‌قدم شد و با ارائه تسهیلاتی، موجبات خرید دستگاه تخصصی و تنظیم آزمایشگاه را فراهم کرد.

مرکز ارتباطات و اطلاع‌رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری

#17